Maladies génétiques et maladies rares

Les maladies rares

Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe ; en France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes. On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique, mais chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont définies. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et près de 25 millions en Europe. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique.

Voir en ligne : Ministère des Affaires sociales et de la Santé

• Maladies génétiques et maladies rares (Dossiers)

Génomique et informatique : L’impact sur les thérapies et sur l’industrie pharmaceutique

C’est l’étude exhaustive des génomes et en particulier de l’ensemble des gènes, de leur disposition sur les chromosomes, de leur séquence, de leur fonction et de leur rôle. Le génome des organismes vivants est l’ensemble de leur matériel génétique. Il assure le fonctionnement des cellules et la transmission des caractères héréditaires au cours des générations. Il est constitué de molécules d’acides nucléiques (ADN), enchaînements d’unités élémentaires, les nucléotides. Les nucléotides sont constitués d’un sucre, d’un phosphate, et d’un élément variable, la base, qui peut être l’adénine, la guanine, la cytosine ou la thymine. Les gènes, c’est-à-dire les parties d’ADN porteuses d’une information génétique, ne constituent qu’une partie du génome. Les génomes des organismes vivants ont des tailles considérables allant d’une centaine de millions à des milliards de nucléotides. Le génome humain, par exemple, est composé d’environ 3 milliards de bases. L’étude d’un génome passe donc par des opérations de cartographie puis de séquençage ainsi que par l’interprétation des séquences.

Voir en ligne : Serusclat (Franck) - Office Parlementaire d’évaluation des choix scientifiques et technologiques

• Maladies génétiques et maladies rares (Dossiers)

Maladies génétiques

Décrites mais pas encore totalement traitées Les maladies génétiques sont les maladies qui résultent de l’altération d’un gène.Maladies dites "rares", c’est-à-dire dont la fréquence est inférieure à un malade pour 2 000 personnes, elles représentent environ 80 % de celles-ci, soit environ 6 000 pathologies. Cinq nouvelles maladies génétiques sont décrites chaque semaine par les chercheurs. Elles touchent 1 à 2 % des naissances dans le monde, 10 millions de personnes en Europe. Les personnes qui en sont atteintes sont donc à la fois seules, isolées et très nombreuses. C’est pourquoi ces maladies constituent une véritable priorité de santé publique.

Voir en ligne : INSERM

• Maladies génétiques et maladies rares (Dossiers)