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La fièvre [1] familiale (FMF) est une maladie inflammatoire héréditaire qui touche essentiellement les peuples originaires du bassin méditerranéen. La maladie se caractérise par des accès répétés de fièvre et de douleurs abdominales, éventuellement associés à une inflammation pleurétique, synoviale et/ou cutanée localisée. La complication la plus grave de la maladie est l’amyloïdose, qui peut conduire à une insuffisance rénale terminale. Le traitement préventif des crises et de ses complications consiste à prendre de la colchicine à vie. Deux équipes indépendantes, américaine et française, ont découvert le gène responsable de la maladie en 1997. Il code pour une protéine appelée marénostrine/pyrine impliquée dans les mécanismes d’homéostasie de la réponse inflammatoire. Les principales mutations ont été identifiées et sont désormais accessibles au diagnostic moléculaire.
Voir en ligne : Leclercq P, Hermesse A, Malaise MG | Rev Med Liege
Notes
[1] méditerranéenne
Sujets associés
- Fièvre méditerranéenne familiale (Maladies, symptômes et pathologies)
- Maladie périodique (Maladies, symptômes et pathologies)
- Médecine interne (Spécialités)
vendredi 17 février 2012 |
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