Hémochromatose

C’est quoi l’hémochromatose ?

La surcharge en fer de l’organisme humain, dont l’hémochromatose est la cause la plus fréquente, regroupe en fait plusieurs types d’hémochromatoses. L’hémochromatose est une maladie génétique et parmi les maladies génétiques l’une des plus fréquentes une maladie héréditaire non liée au sexe . Le type le plus répandu des hémochromatoses génétiques est l’hémochromatose de type 1.

Voir en ligne : Fédération Française des Associations de Malades de l’Hémochromatose

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Liste des actes et prestations sur Hémochromatose - Actualisation octobre 2008 - ALD n°17

Voir en ligne : HAS Haute Autorité de Santé

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Prise en charge de l’hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose de type 1)

L’hémochromatose HFE (hémochromatose de type 1) est une maladie de surcharge en fer génétiquement déterminée (génotype C282Y homozygote), de transmission autosomique récessive, de pénétrance incomplète et d’expressivité variable. Les recommandations figurant ci-dessous concernent les conditions de prise en charge des sujets hémochromatosiques pour lesquels un diagnostic d’homozygotie C282Y du gène HFE vient d’être établi. Elles sont consultables dans leur entier sur le site « www.has-sante

Voir en ligne : Synthèse des recommandations (HAS, consensus formalisé d’experts, juillet 2005)

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Hémochromatose héréditaire

L’hémochromatose est une maladie génétique due à une absorption intestinale excessive de fer avec pour conséquence le dépôt de cet élément au niveau de différents organes tels que le foie, le cœur et la peau. On l’appelle également hémochromatose génétique ou hémochromatose héréditaire.

Voir en ligne : Orphanet - Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins

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Qu’est ce que l’hémochromatose ?

L’hémochromatose héréditaire (HH) est une maladie due à une absorption excessive du fer alimentaire au niveau du duodénum. Cette hyperabsorption, due à une anomalie génétique, entraîne une accumulation progressive de fer dans l’organisme. Non traitée, l’hémochromatose évolue insidieusement, et risque de provoquer des atteintes graves (cirrhose, cancer du foie, insuffisance cardiaque...), susceptibles d’entraîner une mort prématurée.

Voir en ligne : hemochromatose.fr

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